Этот метод имеет большие недостатки, так как применяется на 16-й неделе беременности и связан с поздним вмешательством при установлении диагноза генетического заболевания у плода. В настоящее время как альтернатива амниоцентезу применяется метод биопсии хориона (ворсин). Исследование образца производится точно так же, как и образца, полученного при амниоцентезе.
Широкое применение в настоящее время находит и такой метод дородовой диагностики, как ультрасонография (эхография). С этим методом мы знакомы в связи с его широким использованием в других отраслях медицины. В акушерстве его применяют для слежения за ростом и развитием плода. С его помощью можно рано диагностировать многоплодную беременность, отсутствие конечности или мозгового черепа, дефекты нервной трубки, а также уменьшение или увеличение головы плода по сравнению с нормой и др.
Следует предупредить супругов, желающих воспользоваться дородовой диагностикой, что эффективность того или иного метода может оценить только консультант-генетик в медико-генетической консультации. Мы сталкивались со случаями, когда целесообразность того или иного метода пытались оценить сами консультирующиеся. При этом результат был весьма плачевным. Приведем пример.
Женщина состояла в браке с кровным родственником. Рождение аномального ребенка привело к резкому ухудшению отношений между супругами. Муж обвинял во всем жену. Единственным способом реабилитировать себя в его глазах она считала родить еще одного, здорового, ребенка. Врач-генетик сообщил ей о высоком риске повторного рождения у нее больного ребенка, но не порекомендовал ей каких-либо дополнительных методов диагностики. Женщина добилась, чтобы ребенок от второй беременности был исследован с помощью ультрасонографии. Никаких нарушений этот метод не выявил. Это успокоило женщину и придало ей уверенности, что ребенок родится здоровым. Она считала, что данное исследование гарантирует ей отсутствие каких-либо отклонений у новорожденного. С врачом она больше не советовалась. Второй ребенок родился с тем же заболеванием, что и первый. После этого муж совсем ушел из дому, оставив ее с двумя больными детьми. Женщина не учла того факта, что заболевание у ее детей характеризовалось интеллектуальной недостаточностью и нейросенсорным нарушением слуха и дисплазиями, которые не могут быть выявлены с помощью метода ультрасонографии.
Следовательно, прежде чем обратиться в медико-генетическую консультацию, вам необходимо иметь общее, представление о возможности медико-генетического консультирования, а затем внимательно относиться к советам врача.
Читайте также:
Шестнадцатифакторный личностный опросник Р. Кеттелла
На основе модели личности Р. Кеттелл создал ряд личностных опросников, из которых наиболее известен 16-факторный личностный опросник (16 PF)
Опросник 16 PF впервые был опубликован в 1949 году Институтом по проверке способностей личности. ...
Модель А.Е. Личко
Концепция акцентуированных личностей К. Леонгарда оказала существенное влияние на разработку патохарактерологического диагностического опросника (ПДО), разработанного отечественным психиатром А.Е. Личко. Личко разделяет позицию Леонгарда ...
Функции эмоций
Задачу изучения функционального значения эмоций отчетливо поставил Э. Клапаред, показавший в результате ее реализации односторонность как классической, так и «периферической» интерпретации условий возникновения эмоционального процесса и п ...